問34
常染色体劣性（潜性）遺伝病で、両親ともに健常な保因者の場合、患児が出生する確率はどれか。
この問題の分類段階3 応用症例や条件を判断材料にする問題
正答：2
正答：2
両親がともに持っているが発症していない場合、子の4人に1人が発症する。正答は2。
遺伝の型から、子に現れる確率を計算できるか。
劣性（潜性）の形質は、対になった遺伝子の両方が変化していて初めて現れる。両親がともに、変化した遺伝子を1つずつ持ちながら発症していない場合、子は父から変化した遺伝子を受け取るかどうかが2分の1、母からも2分の1なので、両方を受け取る確率は2分の1×2分の1で4分の1になる。したがって記述2が正しい。誤肢は3つとも計算が合わない。2分の1になるのは優性（顕性）の遺伝で親の片方が発症している場合、8分の1や16分の1はこの組み合わせから出てこない。
確率を暗記するのではなく、4通りの組み合わせを書き出すのが確実である。父母それぞれが正常な遺伝子と変化した遺伝子を1つずつ持つので、子は4通りになり、そのうち両方が変化しているのは1通り、片方だけが変化して発症しない保因者が2通り、両方とも正常が1通りになる。
変化した遺伝子が常染色体にあるか性染色体にあるかで常染色体性と伴性に分かれ、現れ方で優性と劣性に分かれるので、遺伝の型は4つになる。このうち最も多いのが常染色体の劣性遺伝で、生まれつきの代謝の異常の大部分がこれに属し、物質の代謝に必要な酵素が欠けることが原因になる。一方、大腸に多数のポリープができる病気は代表的な常染色体の優性遺伝で、放置すれば確実に癌になる。
分数を4つ並べ、遺伝の型を読ませる。解法は、(1) 4通りの組み合わせを書き出す、(2) 発症する組み合わせを数える、(3) 該当する分数を選ぶ。
両親がともに保因者の場合、患児が生まれる確率は1/4。4通りの組み合わせを書き出せば確実に出る。常染色体劣性は先天性代謝異常の大部分を占める。