問33
遺伝性疾患はどれか。
この問題の分類段階1 暗記用語・数値・定義を確認する問題
正答：3
正答：3
遺伝子そのものの変化で受け継がれるのはマルファン症候群。残る3つは染色体の数の異常。正答は3。
生まれつきの異常を、遺伝子の変化によるものと染色体の数の異常によるものに分けられるか。
生まれつきの異常には、1つの遺伝子が変化して親から子へ受け継がれるものと、染色体の数や形が変わって起こるものがある。前者はメンデルの法則に従って遺伝するが、後者は多くが親から受け継がれるものではなく、細胞が分かれるときの偶然の誤りで生じる。マルファン症候群は結合組織を作る遺伝子の変化によるもので、常染色体の優性遺伝として受け継がれる。したがって記述3が正しい。誤肢の3つはいずれも染色体の数の異常である。1つの常染色体が1本多いもの、女性で性染色体が1本足りないもの、男性で性染色体が1本多いものがこれにあたる。
どれも生まれつきの病気なので「遺伝性」と一括りにしがちだが、遺伝子の変化が親から子へ伝わるものと、染色体の数が偶然変わったものは別である。名前に「症候群」が付くかどうかでは分けられない。染色体の数の異常は、細胞が分かれるときの分配の誤りで起こることが多い。
染色体の数の異常には、1本多いもの、1本少ないもの、全体の組が増えるものがある。常染色体の数の異常では21番が1本多いものが代表で、性染色体では女性で1本足りないもの、男性でX染色体が1本多いものが知られている。一方、単一の遺伝子の変化による病気は4つの遺伝の型に分けられ、最も多いのは常染色体の劣性遺伝で、生まれつきの代謝の異常の大部分がこれに属する。
症候群名を4つ並べ、染色体の数の異常を3つ置く。解法は、(1) 各疾患が遺伝子の変化か染色体の異常かを判定、(2) メンデル型に遺伝するものを探す、(3) それを選ぶ。
遺伝性疾患はマルファン症候群。ダウン症候群は常染色体、ターナー症候群とクラインフェルター症候群はどちらも性染色体の数の異常にあたる。「症候群」の語では分けられない。