Down syndrome Down〈ダウン〉症候群の原因となるのはどれか。
公式正答：4
解説
ダウン症候群の原因となる染色体を問う。21番染色体が3本になる21トリソミーである。
この問題で問われていること
代表的な常染色体異常について、番号と疾患名の対応を覚えているか。
しくみから理解する
ヒトの体細胞は22対の常染色体と1対の性染色体をもつ。減数分裂の際に染色体の不分離が起こると、配偶子に染色体が1本多い、あるいは少ない状態が生じる。21番染色体が3本になったものが21トリソミー＝ダウン症候群で、常染色体異常の中で最も頻度が高い。21番は最も小さい常染色体の一つで、遺伝子量の増加による影響が生存可能な範囲にとどまるため、出生に至る頻度が高い。特徴として筋緊張低下、特徴的な顔貌、知的発達症があり、約半数に先天性心疾患（心内膜床欠損症など）を合併する。母体年齢の上昇とともに発生頻度が高くなる。
選択肢ごとの確認
5番染色体短腕の欠失は猫鳴（ネコ鳴き）症候群の原因で、トリソミーではなく部分欠失である。
13トリソミーはパトー症候群。全前脳胞症、口唇口蓋裂などを伴い予後不良。
18トリソミーはエドワーズ症候群。手指の重なり、揺り椅子状足底などが特徴で予後不良。
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混同しやすいポイント
13・18・21のトリソミー3つを取り違えやすい。『パトー13、エドワーズ18、ダウン21』と番号順に並べて覚える。またダウン症候群には標準型21トリソミーのほか転座型・モザイク型があり、転座型は次子再発リスクの説明で親の染色体検査が問われることがある。
理解を深める
出生前検査との関連も問われる。母体血清マーカー検査や母体血胎児染色体検査（NIPT）は非確定的検査であり、確定診断には羊水検査・絨毛検査が必要である。検査を受けるかどうかは本人・家族の意思決定であり、看護師には遺伝カウンセリングにつなぐ役割がある。合併する先天性心疾患、頸椎（環軸椎）不安定性、甲状腺機能低下症、白血病のリスクなどは、成長に応じた健康管理の要点になる。
間違えやすい考え方
染色体番号を選ばせる問題は、番号自体に手掛かりがないため知識がなければ当たらない。逆に3つのトリソミーを覚えていれば消去法が完全に働く。
5分で振り返る
①ダウン＝21トリソミー、常染色体異常で最多。②パトー＝13トリソミー。③エドワーズ＝18トリソミー。④猫鳴症候群＝5番短腕欠失。⑤母体年齢上昇で頻度増加、約半数に先天性心疾患。
1分チェック
- ダウン症候群の原因となる染色体は何番か。→ 21番（21トリソミー）。
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